Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное (доминантно-наследуемое прионное) заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью. Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.
В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.
Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.
Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки).
Fatal familial insomnia (born Fatal familial insomnia, FFI) is a rare incurable hereditary (dominantly inherited prion) disease in which the patient dies of insomnia. Only 40 families affected by this disease are known. The disease was discovered by Italian doctor Ignazio Reuter in 1979, who observed the death from insomnia of two relatives of his wife. In the archives of the psychiatric clinic of San Servolo, Reuter was able to discover medical records of other family members with a similar clinical picture. When another wife's relative fell ill in 1984, the course of the disease was documented, and after death his brain was sent to the United States for further research.
In the late 1990s, the mutation responsible for the disease was identified. It turned out that in codon 178 of the PRNP gene located on the 20th chromosome, asparagine was replaced by aspartic acid. As a result, the shape of the protein molecule changes, and it turns into a prion. Under the influence of a prion, other normal protein molecules also turn into prions.
This leads to the accumulation of amyloid plaques in the thalamus, the part of the brain that is responsible for sleep. At first, amyloid plaques cause insomnia, then even more serious problems, and, finally, death.
Since the disease is transmitted by the dominant allele, if not one of the parents is sick, all their children will be healthy. If one of the parents gets sick (and only one of his parents gets sick), the children will get sick with a 50% probability. (The exception is mutations, but they are extremely rare). Смотрите также: | |
